Популярні Пости

Вибір Редакції - 2019

Ген, критичний для належного розвитку мозку, виявлений

Anonim

Вчені в Інституті медичної біології A * STAR (IMB) та Інституті молекулярної та клітинної біології (IMCB) виділили генетичний шлях, який пояснює надзвичайний розмір людського мозку. Група, яку очолює д-р Бруно Реверсад (1) з A * STAR в Сінгапурі, разом із співробітниками Гарвардської медичної школи виділили ген KATNB1 як важливий компонент генетичного шляху, відповідального за розвиток центральної нервової системи у людей та інших тварини.

реклама


Послідовно генома осіб з нормальною висотою, але з дуже маленьким розміром голови, міжнародна група виявила, що ці люди мали мутації в гені KATNB1, що свідчить про те, що цей ген важливий для правильного розвитку людського мозку. Мікроцефалия (буквально означає "маленька голова" на латині) - це стан, який часто пов'язаний з розвитком нервової системи. Вимірюється при народженні шляхом розрахунку окружності голови дитини, діагноз мікроцефалії дається, якщо він менше середнього.

Мікроцефалія може виникнути внаслідок різних умов, які викликають ненормальний ріст мозку під час вагітності або дегенеративних процесів після народження, що призводить до невеликого обсягу голови. Загалом, люди з мікроцефалією мають знижену тривалість життя через зменшення функції мозку, яка часто пов'язана з розумовою відсталістю.

Команда також провела подальші експерименти, щоб визначити функцію KATNB1, чий точний режим дії був раніше невідомий у людей. Використовуючи організми, спеціально розроблені для того, щоб не мати цього гена, вони зрозуміли, що KATNB1 має вирішальне значення для мозку, щоб досягти свого правильного розміру. Зародкові та миші зародків без цього гена не могли прожити певний етап і показали різке скорочення розмірів головного мозку та голови, подібно до пацієнтів людини. Їхні результати були опубліковані в інтернет-випуску Neuron від 17 грудня 2014 року .

Послідовність і скринінг для цього конкретного гена перед народженням або при народженні також можуть допомогти виявити майбутні нейрокогнітні проблеми у загальному населенні. Доктор Reversade сказав: "Ми будемо продовжувати пошук інших генів, важливих для розвитку мозку, оскільки вони можуть розблокувати деякі секрети, що пояснюють, як ми, люди, розвинули такі пізнавальні здібності".

Професор Біргіт Лейн, виконавчий директор IMB, сказав: "Це одна з небагатьох генів, які вчені визнали життєво важливими для розвитку мозку. Тому робота є важливим кроком у розумінні людського мозку. нова платформа, з якої можна подивитися далі, чи і як - цей ген може бути використаний для цілеспрямованих терапевтичних застосувань ".

Професор Гон Ваньцзін, виконавчий директор IMCB, зазначив: "Це координоване зусилля свідчить про все більш співпрачний характер науки. Оскільки складність і міждисциплінарний характер досліджень розвиваються, це також робить мережі співпраці між науково-дослідними інститутами на A * STAR та на різних континентах. "

реклама



Джерело історії:

Матеріали, надані A * Star агентства з науки, техніки та досліджень . Примітка. Зміст можна редагувати за стилем та довжиною.


Довідка з журналу :

  1. Кету Мишра-Горур, Ахмед Окая Чаглаян, Ешлі Е. Шаффер, Чисвілі Чабу, Октавіан Хенегаріу, Фернандо Вонхофф, Гезде Тугче Акгумюш, Сайоко Нішімура, Венкі Хань, Шу Ту, Бурсін Баран, Хакан Гимюш, Кенгіз Ділбер, Маха С. Закі, Хеба А.А. Хоссні, Жан-Батіст Рів'єр, Гюля Кайсерілі, Емілі Г. Спенсер, Расім Е. Рості, Яна Шрот, Хюсейн Пер, Кенер Чаглар, Чагри Цаглар, Дуігу Долен, Якоб Ф. Бараноски, Сефер Кумандаш, Френк Дж. Мінья, Е. Зейнеп Ерсон-Омай, Шрікант М. Мане, Річард П. Літон, Тянь Сюй, Хейг Кешишян, Вільям Боб Добінс, Нейл К. Чи, Ненад Шестан, Анжеліки Луві, Кая Білгівр, Кацухіто Ясуно, Джозеф Глейсон, Мурат Гюнель. Мутації в KATNB1 викликають складні порушення розвитку церебральних шляхів, руйнуючи асиметрично розділяючі нейропультери . Neuron, 2014; 84 (6): 1226 DOI: 10.1016 / j.neuron.2014.12.014