Популярні Пости

Вибір Редакції - 2019

Лабораторії значно відрізняються в протоколах тестування BRCA

Anonim

Міжнародне опитування лабораторій генетичних випробувань показує, що, незважаючи на наявність тестування BRCA1 та BRCA2 протягом більше двох десятиліть, глобальні протоколи та стандарти напрочуд несумісні, коли мова йде про аналіз генів сприйнятливості до раку та багатьох варіаціях.

реклама


Мультиінституційна команда, яку очолює Аманда Толанд, доктор філософії, Університет штату Огайо, Універсальний онкологічний центр - Лікарня раку Артура Дж. Джеймса та Науково-дослідний інститут ім. Річарда Дж. Солов (ОСУКЦИ - Джеймс) обстежили 86 лабораторій генетичного тестування у всьому світі краще зрозуміти їх практику тестування для BRCA1 / 2, відомі гені сприйнятливості раку, пов'язані типи раку грудей та яєчників, передані через сім'ї.

Переважна більшість відповідних лабораторій - 93 відсотків - використовували сучасні технології наступної генерації секвенування, що дозволяють одночасне відсіювання декількох генів у єдиному, просунутому тесті. Усього лише шість покладалися на методологію секвенування Sanger, традиційний підхід, використовуваний для генетичного тестування, перед наявністю передових методів аналізу геномів, таких як наступні покоління.

У цілому, дослідники виявили, що лабораторії широко відрізняються у своєму підході до аналізу BRCA - у тому числі в ступені підтвердження варіанта, чи не було кодованих ділянок ДНК, і методи, які використовуються для виявлення великих геномних перебудов, які могли б дати підказки щодо майбутнього ризику раку.

"Це важливо, оскільки це означає, що пацієнти можуть отримувати різний рівень точності у своїх генетичних результатах, виходячи з рівня тестування за межами базового тесту BRCA1 / 2 - існують варіанти цих генів сприйнятливості до раку, які можуть бути пропущені деякими підходи, і які важливо знати про загальний ризик раку ", говорить Толанд. "Глобальні рекомендації щодо найкращої практики для тестування BRCA необхідні для забезпечення послідовності тестування пацієнтів, незалежно від того, де вони отримують тестування".

реклама



Джерело історії:

Матеріали, надані Всеукраїнським раковим центром штату Огайо . Примітка. Зміст можна редагувати за стилем та довжиною.


Довідка з журналу :

  1. Аманда Еварт Толанд, Андреа Форман, Фергус Дж. Куш, Джулі О. Кулвер, Діана М. Еклс, Вільям Д. Фоулкас, Френс Б. Л. Хогвоворст, Клод Гудайєр, Ефрат Леві-Лахад, Альваро Н. Монтейро, Сьюзен Л. Нейгаузен, Шарон Е. Плон, Шиам К. Шаран, Аманда Б. Спердл, Ксілла Сабо, Лоуренс К. Броди. Клінічне тестування BRCA1 та BRCA2: світовий знімок технологічних практик . npj Genomic Medicine, 2018; 3 (1) DOI: 10.1038 / s41525-018-0046-7